Un
defecto congénito es un problema que ocurre mientras un bebé se
desarrolla dentro del cuerpo de su madre. La mayoría de los defectos
congénitos ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo. Uno de
cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto congénito.
Un defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambos. Algunos defectos congénitos, como el labio leporino o la mielomeningocele son problemas estructurales que pueden ser vistos con facilidad.
En
la página MedlinePlus citada por James
JN, Costello BJ, Ruiz RL se describe el Labio leporino y el
Mielomeningocele.
El Labio leporino
son defectos congénitos que afectan
el labio superior y el paladar.
Las causas por
las que puede aparecer el labio leporino puede ser por problemas con
los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u
otras toxinas; todo esto puede causar estos defectos congenitos.
Un paladar
hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar. Puede
recorrer el paladar en toda su extensión
Otros
síntomas incluyen:
- Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio varía)
- Dientes desalineados
La
cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el
niño tiene entre seis semanas y nueve meses de edad. Puede
necesitarse una cirugía posteriormente en la vida si el problema
tiene un efecto significativo sobre la zona de la nariz.
Mielomeningocele es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento.
Esta
afección es un tipo de espina bífida.
El
mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el cual los huesos
de la columna no se forman totalmente, provocando un conducto
raquídeo incompleto. Esto lleva a que la médula espinal y las
meninges sobresalgan de la espalda del niño.
El
mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 4,000 bebés.
Los
síntomas pueden presentarse un saco que sobresale de la mitad a la
parte baja de la espalda.
Los
síntomas abarcan:
- Pérdida del control de esfínteres
- Falta de sensibilidad parcial o total
- Parálisis total o parcial de las piernas
- Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido
En
algunos casos donde se detecta a tiempo un defecto grave en el
embarazo, se puede contemplar el aborto terapéutico. Sin embargo, la
cirugía intrauterina para cerrar el defecto se ofrece en algunos
centros y parece reducir el riesgo de algunas complicaciones
posteriores.
Estos
defectos se pueden remediar gracias al ácido fólico si lo tomas
durante el embarazo.
Según
los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de
Estados Unidos, las mujeres que toman la dosis diaria recomendada de
ácido fólico, empezando al menos un mes antes de concebir y durante
el primer trimestre del embarazo, reducen el riesgo de que su bebé
tenga defectos del tubo neural de un 50 a un 70 por ciento.
El
ácido fólico se puede encontrar en alimentos tales como los
vegetales de hojas verdes, lentejas, frijoles, brócoli, espárragos,
cítricos, panes y cereales.
Para resaltar la dimensión humana de los pacientes de este tipo de enfermedades se presenta una entrevista de uno de los familiares de un afectado:
Entrevistadora:¿Qué malformaciones genéticas tuvo la afectada al nacer?
Afectado: Tuvo un conjunto de vacterl, no es un síndrome sino que es una asociación de malformaciones que siguen un patrón, cada una de las letras de la palabra significa a una malformación, la afectada tuvo cinco malformaciones de las siete letras que contiene la palabra menos la “v” y la “r” que se refieren a vertebras y riñón.
E: ¿Qué tratamientos debió seguir la paciente después de la operación?
A: De tratamiento médico estuvo tomando raditidina y ferinsol(hierro) durante un año y cada vez que se sometía a una operación tenía que tomar durante una semana antibiótico.
También
tomó tratamientos de fisioterapia, logopedia y estimulación,
actualmente solo fisioterapia.
Desde
que nació en Julio hasta mediados de Octubre estuvo alimentada por
sonda nasogástrica y bomba de alimentación, el agua se la teníamos
que espesar porque tenía una incoordinación en la epiglotis pero
se le ha ido corrigiendo poco a poco y tiene una
laringomalacia(inmadurez de la laringe).
En
un futuro necesitará ortodoncia.
E: ¿Cuantas operaciones ha tenido que someterse?
A: Han sido seis, de las cuales se corrigieron todas con cirugía menos las del corazón que se corrigió de forma natural.
E:
¿Por qué fue que la
malformación del corazón se corrigió sin operación alguna?
A: El problema de corazón no tuvo nada que ver con la asociación sino por el sobresfuerzo que hacía para sobrevivir porque tuvo una mediatinitis a la semana de la operación.
E:
¿Necesitará más operaciones más adelante?
A: Sí,
maxilar.
E: ¿Tendrá
problemas en el habla de mayor?
A: No.
E: ¿Dónde se han realizado las operaciones?
A:
El nacimiento en San
Bartolome y las operaciones en Cartagena, Alicante y Valencia.
E: ¿Hubo alguna complicación durante o después del parto?
A: Ninguna durante el parto, después de él todas las operaciones.
E:
¿Cuánto hace de la
última operación y como se encuentra la afectada en la actualidad?
A: La última operación fue el 15 de Febrero de 2012, ahora mismo se encuentra muy bien.
E: La paciente solo tiene seis años,es pequeña, pero ¿Sabes si puede tener algún trauma o esta perfectamente?
A: No tiene ningún trauma al ser pequeña pero seguramente tendrá complejos de mayor.
E:Muchas
Gracias por su colaboración e información.
A:De nada.
Antes
Después
Fuentes:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001558.htm
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